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Herzrhythmusstörungen

Taubheit könnte vom Herzen herrühren

Was womit im menschlichen Körper zusammenhängt, ist oft nicht auf den ersten Blick zu erkennen: So hat ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln jetzt nach Angaben der Uni herausgefunden, dass angeborene Taubheit und Herzrhythmusstörungen eng zusammenhängen können. Aufgrund der soeben in Nature Neuroscience erschienen Studie raten die Mediziner allen Patienten mit unklarer angeborener Taubheit, auch ihr Herz untersuchen zu lassen.

Die Wissenschaftler berichten, dass der Funktionsverlust des Calcium-Kanals Cav1.3, hervorgerufen durch eine Mutation des Gens CACNA1D, nicht nur für die angeborene Taubheit der Betroffenen, sondern auch für subjektiv weitgehend unbemerkte Herzrhythmusstörungen verantwortlich ist. Das neue Syndrom bezeichneten sie mit dem Akronym „SANDD“: Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness. Bei der Untersuchung zweier pakistanischer Familien mit vielen tauben Angehörigen entdeckten die Forscher die Mutation des Gens, das den Calcium-Kanal kodiert. Dieser ist essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr und steuert gleichzeitig die Herzfrequenz im Sinusknoten, dem wichtigsten Schrittmacher des Herzens.

Deutlich erniedrigte Herzfrequenz in der Ruhephase

„Von Mäusen war bekannt, dass der Funktionsverlust des Gens nicht nur zu Taubheit, sondern auch zu Herzrhythmusstörungen führt. Wir führten darauf EKG-Untersuchungen bei Patienten mit CACNA1D–Mutationen durch und stellten fest, dass sie tatsächlich auch eine Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz aufwiesen“, so Dr. Bolz. Diese betrug teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute – der normale Ruhepuls liegt bei etwa 70 Schlägen pro Minute.

Das Tasten des Ruhepulses ist ein erster Anhaltspunkt

„Wir wissen noch wenig über die Häufigkeit des SANDD-Syndroms bei Menschen mit Hörstörungen“, so Bolz. Da die Herzrhythmus-Störung von keinem der Patienten bemerkt worden war, ist denkbar, dass bei einigen Patienten, bei denen eine isolierte Hörstörung diagnostiziert wurde, ein SANDD-Syndrom vorliegt. Auch wenn es sich offenbar um eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollten die neuen Erkenntnisse Anlass sein, alle Menschen mit unklarer angeborener Hörstörung kardial zu untersuchen – eine erste wichtige Information erhält man bereits durch das Tasten des Ruhepulses. „Ist dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen“. Eine Mutationsanalyse im CACNA1D-Gen kann dann klären, ob das SANDD-Syndrom vorliegt.

Mutationen in mehr als 100 Genen können die Ursache sein

Ein großer Teil der angeborenen Hörstörungen ist genetisch bedingt. Weil aber Mutationen in vermutlich mehr als 100 Genen ursächlich sein können, ist eine genetische Diagnosestellung heute noch eher die Ausnahme. Bolz: „Durch die immensen Fortschritte im Bereich neuer Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien sind diese Probleme lösbar geworden. Dadurch wird die simultane Analyse aller bekannten Hörstörungsgene möglich, und somit können SANDD-Patienten in Zukunft über einen solchen „genotype-first“-Ansatz erkannt werden.“

(Quelle: Uni-Klinik Köln; redaktionell bearbeitet: rrm)

- 06.12.2010 -

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